Chromosomal Aberration レポート

ここでは、サンプルデータ [*] を使用して、Chromosomal Aberration レポートを出力するために必要な入力データと設定方法を解説します。

[*]サンプルデータは paplot をダウンロードして解凍したディレクトリ中、example ディレクトリにあります。

1. 最小データセット

paplot で Chromosomal Aberration レポートを作成するために最低限必要な項目は次の 5 つです。

  • サンプル名 (Sample)
  • 切断点 1 の染色体 (Chr1)
  • 切断点 1 の位置 (Break1)
  • 切断点 2 の染色体 (Chr2)
  • 切断点 2 の位置 (Break2)
データファイルから一部抜粋 (example/ca_minimal/data.csv)
Sample,Chr1,Break1,Chr2,Break2,
SAMPLE1,14,16019088,12,62784483,
SAMPLE1,9,99412502,7,129302434,
SAMPLE1,13,84663781,18,52991509,
SAMPLE2,11,101374238,22,26701405,
SAMPLE2,2,121708638,7,137424167,
SAMPLE3,22,34268355,10,19871820,
SAMPLE3,8,107868940,hs37d5,20517614,
SAMPLE4,8,135644313,3,116748248,
SAMPLE4,7,6037836,21,34855497,
SAMPLE4,7,109724564,14,106387943,

設定ファイルの [result_format_ca] セクションでデータの列名を次のように設定します。

example/ca_minimal/paplot.cfg
[result_format_ca]
col_chr1 = Chr1
col_break1 = Break1
col_chr2 = Chr2
col_break2 = Break2
col_opt_id = Sample

編集した設定ファイルを使用して paplot を実行します。

paplot ca {unzip_path}/example/ca_minimal/data.csv ./tmp ca_minimal \
--config_file {unzip_path}/example/ca_minimal/paplot.cfg

2. ヘッダなし

データファイルから一部抜粋 (example/ca_noheader/data.csv)
SAMPLE00,intronic,GATA3
SAMPLE00,UTR3,CDH1
SAMPLE00,exonic,GATA3
SAMPLE01,splicing,WASF3
SAMPLE01,intronic,WASF3
SAMPLE01,exonic,NRAS
SAMPLE02,intronic,FBXW7
SAMPLE02,intronic,GATA3
SAMPLE02,ncRNA_intronic,ACVR2B
SAMPLE03,exonic,CAP2
SAMPLE03,intronic,PIK3CA
SAMPLE03,downstream,SEPT12

データにヘッダ行がない場合、列名でなく列番号を設定します。

設定ファイルの [result_format_ca] セクションでデータの列番号を次のように設定します。

列番号は左から順に 1 始まりで数えます。

example/ca_noheader/paplot.cfg
[result_format_ca]
# ヘッダオプションを False に設定
header = False

col_chr1 = 2
col_break1 = 3
col_chr2 = 4
col_break2 = 5
col_opt_id = 1

編集した設定ファイルを使用して paplot を実行します。

paplot ca {unzip_path}/example/ca_noheader/data.csv ./tmp ca_noheader \
--config_file {unzip_path}/example/ca_noheader/paplot.cfg

3. 変異のグルーピング

最小構成で作成した変異には自動的にグルーピングされており、染色体内の変異 (緑) と染色体間の変異 (紫) に色分けされています。

ここでは、グループを手動で設定するように変更します。

データファイルから一部抜粋 (example/ca_group/data.csv)
Sample,Chr1,Break1,Chr2,Break2,Label
SAMPLE1,14,16019088,12,62784483,C
SAMPLE1,9,99412502,7,129302434,B
SAMPLE1,13,84663781,18,52991509,A
SAMPLE2,11,101374238,22,26701405,B
SAMPLE2,2,121708638,7,137424167,C
SAMPLE2,16,43027789,22,23791492,C
SAMPLE3,22,34268355,10,19871820,A
SAMPLE3,14,56600342,hs37d5,5744957,B
SAMPLE3,Y,12191863,hs37d5,29189687,A
SAMPLE4,8,135644313,3,116748248,D
SAMPLE4,7,6037836,21,34855497,D
SAMPLE4,7,109724564,14,106387943,A

今回の例では、必須項目である Sample, Chr1, Break1, Chr2, Break2 列に加えて、Label 列が追加してあります。

まず、グルーピングに使用する列名 Label を設定ファイルに追加します。

設定ファイルの [result_format_ca] セクションでデータの列名を次のように設定します。

example/ca_group/paplot.cfg
[result_format_ca]
col_opt_group = Label

これで Label 列を使用してグルーピングされますが、追加で色も指定できます。

example/ca_group/paplot.cfg
[ca]
# グループの色指定
# {値}:{色名もしくは RGB 値} をグループの数だけ , 区切りで記入する
group_color = A:#66C2A5,B:#FC8D62,C:#8DA0CB,D:#E78AC3

# 指定したグループのみ表示する
limited_group =

# 指定したグループを表示しない
nouse_group =

編集した設定ファイルを使用して paplot を実行します。

paplot ca {unzip_path}/example/ca_group/data.csv ./tmp ca_group \
--config_file {unzip_path}/example/ca_group/paplot.cfg

4. ポップアップの情報追加

マウスカーソルを乗せた時に表示する情報 (ポップアップ) をカスタマイズすることができます。

最小構成で表示するポップアップはこのようになっています。

_images/data_ca1.png

ここにもう少し情報を追加して変異の詳細を確認できるように変更します。

変更後

_images/data_ca2.png
データファイルから一部抜粋 (example/ca_option/data.csv)
Sample,Chr1,Break1,Dir1,Chr2,Break2,Dir2,MutationType,Gene1,Gene2
SAMPLE1,14,16019088,-,12,62784483,+,deletion,LS7T1EG444,4GRRIO5AVR
SAMPLE1,9,99412502,-,7,129302434,+,translocation,FQFW16UF5U,QP779MLPNV
SAMPLE1,13,84663781,+,18,52991509,-,deletion,Q9VX1I9U3I,7XM09ETN40
SAMPLE1,1,153160367,+,22,33751554,+,inversion,CEE2SPV1R1,PVYYQIVS8G
SAMPLE1,18,12249358,-,3,146222593,+,translocation,HH9OL7CK6G,XD80LI4E6Q
SAMPLE1,21,8658030,+,X,133492043,-,tandem_duplication,I20EVP15ZM,WPE8O5H237
SAMPLE1,12,120178477,+,1,155354923,-,deletion,IMYXD3TCA4,3MNN5J0MDN
SAMPLE2,11,101374238,+,22,26701405,+,translocation,FZ7LOS66RD,9WYBJR57E0
SAMPLE2,2,121708638,-,7,137424167,-,translocation,5655M5E46B,HB14VJXDHV
SAMPLE2,16,43027789,+,22,23791492,-,inversion,REFSIL0H2M,L5EA31R8U0
SAMPLE2,19,3862589,-,16,37135239,+,deletion,1IRWHVZLH8,6FUR9YMZOH
SAMPLE2,20,50294222,+,1,164250235,-,inversion,DOH5G0YRQ9,9TWYMR5CZ2
SAMPLE2,X,67392415,+,15,3327412,+,translocation,EM36MRX9B3,G4FPLN527D
SAMPLE3,22,34268355,+,10,19871820,+,tandem_duplication,9SVRQCFVCO,2BEWSO91FZ

今回の例では、必須項目である Sample, Chr1, Break1, Chr2, Break2 に加えて、次の 5 つを追加してあります。

  • 変異タイプ (MutationType)
  • ブレークポイント 1 の遺伝子名 (Gene1)
  • ブレークポイント 2 の遺伝子名 (Gene2)
  • ブレークポイント 1 の Direction (Dir1)
  • ブレークポイント 2 の Direction (Dir2)

このうち、変異タイプ (MutationType) と遺伝子名 (Gene1, Gene2)、Direction (Dir1, Dir2) を使用します。

まず、ポップアップの情報として追加したい列名を設定ファイルに記載します。

設定ファイルの [result_format_ca] セクションでデータの列名を次のように設定します。

example/ca_option/paplot.cfg
[result_format_ca]
col_opt_dir1 = Dir1
col_opt_dir2 = Dir2
col_opt_type = MutationType
col_opt_gene_name1 = Gene1
col_opt_gene_name2 = Gene2
col_opt_dir1 = Dir1
col_opt_dir2 = Dir2

オプションの列名は次の形式で記述します。 col_opt_{キーワード} = {実際の列名}

キーワードとは

次に、ポップアップの表示内容を変更します。

example/ca_option/paplot.cfg
[ca]
# 最小構成での設定
# tooltip_format = [{chr1}] {break1:,}; [{chr2}] {break2:,}
# 次のように変更
tooltip_format = [{chr1}] {break1:,} ({dir1}) {gene_name1}; [{chr2}] {break2:,} ({dir2}) {gene_name2}; {type}

編集した設定ファイルを使用して paplot を実行します。

paplot ca {unzip_path}/example/ca_option/data.csv ./tmp ca_option \
--config_file {unzip_path}/example/ca_option/paplot.cfg

ポップアップ (tooltip_format) 記述方法詳細は ユーザ定義フォーマット を参照してください。